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Genética
O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais. Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear.[1]
Os genomas humanos são compostos tanto por genes de DNA codificadores de proteínas quanto por DNAs não codificadores.
Os genomas humanos haplóides estão contidos nas células germinativas (óvulos e espermatozóides) e são constituídos por três bilhões de pares de bases de DNA, enquanto os genomas diplóides (encontrados em células somáticas) tem o dobro do conteúdo de DNA. Embora existam diferenças significativas entre os genomas de indivíduos humanos (na ordem de 0,1%), estes são consideravelmente menores que as diferenças entre humanos e seus parentes vivos mais próximos, os chimpanzés (aproximadamente 4%) e os bonobos. As primeiras sequências do genoma humano foram publicadas em fevereiro de 2001 pelo Projeto Genoma Humano e pela Celera Corporation. A conclusão da sequência do projeto do genoma humano foi publicada em 2004. O genoma humano foi o primeiro de todos os vertebrados a ser completamente sequenciado. A partir de 2012, milhares de genomas humanos foram completamente sequenciados, e muitos outros foram mapeados em níveis mais baixos de resolução. Esses dados são usados mundialmente em ciências biomédicas, antropologia, ciência forense e outros ramos da ciência. Existe uma expectativa amplamente difundida de que os estudos genômicos levarão a avanços no diagnóstico e tratamento de doenças e em novas teorias em muitos campos da biologia, por exemplo a evolução humana.
Embora a sequência do genoma humano tenha sido quase totalmente sequenciada, ela ainda não é totalmente compreendida. A maioria dos genes foi identificada por uma combinação de abordagens experimentais e de bioinformática de alto rendimento, mas ainda há muito trabalho a ser feito para elucidar melhor as funções biológicas de seus produtos (proteínas e RNA).
Existem cerca de 19 000 a 20 000 genes codificadores de proteínas humanas. A estimativa do número de genes humanos foi repetidamente revisada para baixo de previsões iniciais de 100 000 ou mais, já que a qualidade da sequência do genoma e os métodos de detecção de genes melhoraram e poderiam continuar a cair ainda mais. Sequências codificadoras de proteínas representam apenas uma pequena fração do genoma (aproximadamente 1,5%), e o resto é associado com moléculas de RNA não codificante, sequências reguladoras de DNA, LINEs, SINEs, intróns, e sequências de funções ainda indeterminadas.
Organização molecular e conteúdo genético
O comprimento total do genoma humano é superior a 3 bilhões de pares de bases. O genoma é organizado em 22 cromossomos pareados, mais o cromossomo X pareado com outro cromossomo X em fêmeas, e, em machos, com um cromossomo Y.
Cromossomos são grandes moléculas lineares de DNA contidas no núcleo da célula. O genoma também inclui o DNA mitocondrial, uma molécula circular com tamanho bem menor que o do DNA nuclear e que se localiza nas mitocôndrias.